Những người sống không cần não hy hữu

Não người chỉ chiếm khoảng 2% khối lượng cơ thể, nhưng điều khiển gần như mọi chức năng sống, từ hô hấp, vận động, cảm xúc đến tư duy trừu tượng. Việc một người có thể sống bình thường dù gần như không có não từng được xem là không tưởng.

Tuy nhiên, một số ca bệnh hiếm gặp đã buộc giới khoa học phải xem xét lại điều đó. Các tài liệu y khoa đã ghi nhận một số trường hợp bệnh nhân sống trong tình trạng gần như không còn mô não rõ rệt. Họ có thể duy trì nhận thức, vận động cơ bản và sinh hoạt xã hội nhờ sự thích nghi thần kinh diễn ra từ từ trong quá trình phát triển hoặc bệnh lý kéo dài.

Có thể sống mà không có não?

Các trường hợp sống sót dù mất phần lớn mô não đều có điểm chung: tổn thương diễn tiến âm thầm trong thời gian dài, cho phép não bộ thích nghi. Dạng tổn thương thường gặp là não úng thủy (hydrocephalus), khi dịch não tủy tích tụ, chèn ép mô não.

Trong một số ca, não bị nén đến mức chỉ còn một lớp mỏng dính vào hộp sọ, nhưng người bệnh vẫn duy trì nhận thức và chức năng sống cơ bản. Giải thích cho hiện tượng này là cơ chế "thần kinh dẻo" (neuroplasticity), cho phép não tái tổ chức, phân bố lại chức năng sang vùng còn nguyên vẹn.

Nam 44 tuổi sống bình thường với 90% não bị teo

Trường hợp được công bố trên tạp chí The Lancet năm 2007 mô tả một người đàn ông Pháp 44 tuổi vào viện vì đau chân, không có bất kỳ biểu hiện thần kinh nào đáng chú ý. Tuy nhiên, kết quả chụp CT cho thấy phần lớn não của ông đã bị dịch não tủy chèn ép đến mức teo lại, chỉ còn một lớp mô mỏng bám quanh hộp sọ. Tình trạng này hình thành do não úng thủy mạn tính, âm thầm tiến triển từ thời thơ ấu nhưng không được phát hiện.

Bất chấp tổn thương nghiêm trọng, người đàn ông này vẫn có cuộc sống ổn định. Ông làm công chức, kết hôn, có hai con và sinh hoạt hoàn toàn bình thường. Bài kiểm tra IQ cho kết quả là 75, thấp hơn trung bình nhưng vẫn nằm trong giới hạn chức năng xã hội. Các bác sĩ nhận định trường hợp này là minh chứng rõ rệt cho khả năng thích nghi dài hạn của hệ thần kinh nếu tổn thương diễn ra từ từ và não có thời gian tái tổ chức chức năng.

Sinh viên chỉ số IQ 126 dù gần như không có não

Trong bài báo khoa học đăng trên tạp chí Science năm 1980, bác sĩ John Lorber thuộc Đại học Sheffield mô tả một trường hợp khiến cộng đồng y học sửng sốt. Một sinh viên ngành toán, có thành tích học tập nổi bật và chỉ số IQ 126, nhưng phần lớn hộp sọ lại không chứa mô não.

Bệnh nhân được phát hiện tình cờ trong một cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ. Khi chụp CT, bác sĩ thấy não của anh gần như bị thay thế hoàn toàn bởi dịch não tủy, chỉ còn lại một lớp mô dày khoảng 1 mm ép sát hộp sọ. Dù vậy, anh vẫn học đại học, sống độc lập và không hề có biểu hiện bất thường về thần kinh.

Bác sĩ Lorber từng theo dõi hơn 600 bệnh nhân bị não úng thủy, nhưng cho biết đây là một trong những trường hợp hiếm hoi có mức độ tổn thương lớn đến vậy mà vẫn duy trì đầy đủ chức năng sống.

Cậu bé sống 5 năm dù thiếu 80% não

Jaxon Buell, sinh năm 2014 tại Florida, Mỹ, được chẩn đoán mắc hội chứng microhydranencephaly, một rối loạn hiếm gặp khiến phần lớn đại não và hộp sọ không phát triển. Khi còn trong bụng mẹ, các bác sĩ đã phát hiện bất thường nghiêm trọng qua siêu âm và tiên lượng bé không thể sống sót sau sinh. Gia đình được khuyên chấm dứt thai kỳ, nhưng cha mẹ Jaxon từ chối.

Trái với dự đoán, Jaxon không chỉ sống sót mà còn phát triển đến năm 2020. Dù không thể nói, đi lại hay tự ăn uống, bé vẫn biết cười, giao tiếp bằng ánh mắt, phản ứng với giọng nói của bố mẹ và thể hiện cảm xúc rõ ràng. Gia đình mô tả Jaxon như một đứa trẻ thông minh, giàu tình cảm dù có khuyết tật nặng về cấu trúc não.

Trường hợp của Jaxon được ghi nhận rộng rãi trên truyền thông Mỹ và quốc tế, thường được ví như một "phép màu y học" và là chủ đề thảo luận về giới hạn sống sót trong các ca dị tật não nặng. Bé qua đời vào tháng 4/2020, ở tuổi 5, sau nhiều năm được chăm sóc đặc biệt tại nhà.

Giới hạn sống sót trong các ca mất mô não diện rộng

Phần lớn bệnh nhân có dị tật nghiêm trọng về cấu trúc não, đặc biệt là mất toàn bộ hai bán cầu đại não, chỉ sống vài ngày đến vài tuần sau sinh. Các trường hợp có thể sống nhiều năm, như Jaxon Buell hay bệnh nhân trong các báo cáo của Lorber và Feuillet, được xem là những ngoại lệ hiếm gặp.

Các ca sống sót đặc biệt thường hội tụ ba yếu tố: tổn thương xảy ra từ sớm, tiến triển chậm và cơ chế thần kinh dẻo hoạt động mạnh mẽ. Trong hầu hết trường hợp mất toàn bộ đại não, bệnh nhân tử vong chỉ sau vài ngày.

Thay vì cho rằng mỗi chức năng nằm cố định ở một vùng não, giới khoa học nay chú ý đến khả năng các vùng khác có thể thay thế nếu khu vực chính bị tổn thương. Những trường hợp "sống mà không có não" giúp y học hiểu rõ hơn về khả năng phục hồi sau đột quỵ, phẫu thuật não hoặc chấn thương sọ não nghiêm trọng.