Cơ hội điều trị thành công căn bệnh gây mất thị lực ở trẻ em

1. Bệnh Stargardt (STGD1) là gì, ảnh hưởng tới thị lực như thế nào?

Bệnh Stargardt – còn được gọi là bệnh thoái hóa điểm vàng ở trẻ em hoặc bệnh võng mạc di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường liên quan đến gen ABCA4 – là một trong sáu bệnh mắt di truyền phổ biến nhất.

Bệnh Stargardt ảnh hưởng đến phần võng mạc chịu trách nhiệm cho thị lực trung tâm, đặc trưng bởi tình trạng mất thị lực trung tâm tiến triển hai bên và lắng đọng các chất giống lipofuscin dưới võng mạc. Bệnh khiến mắt khó xử lý vitamin A. Theo thời gian, các chất lắng đọng có hại của vitamin A tích tụ và gây tổn thương mắt. Điều này gây ra tình trạng mất thị lực không hồi phục và ngày càng trầm trọng hơn theo thời gian.

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến hơn 30.000 người ở Hoa Kỳ và 150.000 người trên toàn thế giới.

2. Bệnh Stargardt biểu hiện như thế nào?

Khoảng một phần tư số trẻ em mắc STGD1 khởi phát bệnh mà không có bất kỳ tổn thương võng mạc nào được phát hiện khi khám lâm sàng. Nếu không được thực hiện chẩn đoán hình ảnh đa phương thức, những trường hợp này rất dễ bị chẩn đoán nhầm là suy giảm thị lực không rõ nguyên nhân, nhược thị hoặc các bệnh lý võng mạc di truyền khác (IRD), bởi vì điện võng mạc (ERG) có thể cho kết quả bình thường, trong khi ERG toàn trường có thể chỉ hiển thị dạng sóng điện âm ở giai đoạn đầu.

Thiếu các dấu hiệu bất thường trên soi đáy mắt có thể dẫn đến thực hiện các xét nghiệm thần kinh không cần thiết như chụp ảnh thần kinh, chọc dò tủy sống, thậm chí là đánh giá tâm thần, kéo theo nhiều năm điều trị không hiệu quả và không phù hợp.

Tương tự, ở những bệnh nhân STGD1 khởi phát muộn, nếu không có sự hỗ trợ của chẩn đoán hình ảnh đa phương thức, bệnh cũng dễ bị nhầm lẫn với thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD), do sự xuất hiện tương tự của các đốm, drusen trên hình ảnh đáy mắt, cũng như các biến chứng đe dọa thị lực như teo hoàng điểm dạng địa đồ, tân mạch dưới võng mạc. Vì vậy, chẩn đoán hình ảnh đa phương thức đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện và quản lý bệnh, cả ở trẻ em lẫn người lớn mắc STGD1.

"Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi đọc, nhận diện khuôn mặt và lái xe", bác sĩ nhãn khoa Nieraj Jain, MD, chuyên gia về bệnh võng mạc, cho biết. Trong những trường hợp nặng, những người mắc bệnh Stargardt sẽ bị coi là mù thực tế.

3. Gildeuretinol - Hy vọng điều trị mới cho bệnh Stargardt

Lần đầu tiên, một tia hy vọng đã xuất hiện dành cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh Stargardt – căn bệnh vốn chưa có phương pháp chữa trị. Các nhà nghiên cứu hiện đang thử nghiệm một chất thay thế vitamin A có tên là gildeuretinol, với khả năng làm chậm tiến trình mất thị lực ở bệnh nhi. Mặc dù cần tiến hành thêm nhiều nghiên cứu, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã đưa ra hai chỉ định đặc biệt cho gildeuretinol, nhằm thúc đẩy quá trình phát triển và đưa thuốc đến với bệnh nhân nhanh hơn.

Gildeuretinol là thuốc dạng viên uống hàng ngày, có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự suy giảm thị lực do bệnh Stargardt gây ra. Nó giống như một loại thực phẩm bổ sung vitamin A đã được biến đổi, ít có khả năng chuyển hóa thành các sản phẩm phụ độc hại trong mắt do có gen ABCA4 bị lỗi.

Hiện tại, loại thuốc này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Do kết quả chính thức chưa được công bố, nên các chuyên gia vẫn chưa thể đánh giá toàn diện hiệu quả của nó.

Trong một nghiên cứu kéo dài 2 năm, loại thuốc này giúp làm chậm tổn thương võng mạc hơn 20%. Ngoài ra, dữ liệu từ thiếu niên mắc bệnh ở giai đoạn đầu cho thấy gildeuretinol có thể giúp ngăn ngừa mất thị lực trong ít nhất bốn năm, thậm chí có thể kéo dài đến bảy năm nếu tiếp tục điều trị. Cho đến thời điểm hiện tại, thuốc cho thấy tính an toàn khá tốt.

4. Triển vọng tiếp cận gildeuretinol trong tương lai

Hiện vẫn còn quá sớm để xác định liệu gildeuretinol có thể được cung cấp rộng rãi cho cộng đồng hay không, cũng như thời điểm ra mắt chính thức. Tiến sĩ Nieraj Jain nhận định rằng, dù các kết quả ban đầu mang lại nhiều hứa hẹn, nhưng vẫn cần thêm các nghiên cứu sâu hơn để chứng minh hiệu quả lâu dài của loại thuốc này.

Theo Tiến sĩ Jain, những nghiên cứu đang được tiến hành sẽ giúp làm rõ liệu gildeuretinol có thể mang lại thêm thời gian quý giá cho bệnh nhân – như khả năng duy trì việc đọc sách, lái xe hay thực hiện các sinh hoạt thường ngày hay không. Trong lúc chờ đợi các kết quả đầy đủ, những cột mốc quan trọng như các chỉ định đặc biệt từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đang góp phần rút ngắn hành trình phát triển thuốc.

Cụ thể, FDA đã trao cho gildeuretinol hai danh hiệu đặc biệt: Bệnh Nhi khoa Hiếm gặp và Fast Track. Danh hiệu Bệnh Nhi khoa Hiếm gặp dành cho các phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho những bệnh hiếm và nghiêm trọng ở trẻ em, thanh thiếu niên. Trong khi đó, danh hiệu Fast Track đẩy nhanh quá trình thử nghiệm lâm sàng, đánh giá theo quy định đối với các thuốc điều trị những bệnh lý nghiêm trọng, còn thiếu phương pháp điều trị hiệu quả.

Dù gildeuretinol vẫn cần trải qua thêm nhiều bước thử nghiệm trước khi được phê duyệt chính thức, sự hậu thuẫn từ FDA đang tạo điều kiện thuận lợi để các nhà nghiên cứu đẩy nhanh tiến độ. Nếu thuốc được cấp phép, các gia đình có người thân mắc bệnh Stargardt sẽ có cơ hội tiếp cận một phương pháp điều trị có thể giúp bảo tồn thị lực và nâng cao chất lượng cuộc sống.