Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh lý huyết học di truyền, do rối loạn tổng hợp hemoglobin. Người mắc bệnh thể nặng phải truyền máu định kỳ và điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh nhân dễ gặp nhiều biến chứng nặng nề như suy tim, biến dạng xương, gan lách to, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong sớm.
Theo các nghiên cứu, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng từ khi sinh ra đến khoảng 30 tuổi lên tới 3 tỉ đồng. Riêng giai đoạn từ sơ sinh đến 21 tuổi, một bệnh nhân cần truyền khoảng 470 đơn vị máu, kèm theo thuốc thải sắt với chi phí khoảng 60 triệu đồng mỗi năm. Ước tính, mỗi năm cả nước cần hơn 2.000 tỉ đồng để điều trị cơ bản cho người bệnh và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn phục vụ truyền máu.
Trong khi đó, bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được phát hiện sớm người mang gen bệnh.
Thông tin tại buổi làm việc với đoàn công tác Cục Dân số (Bộ Y tế) ngày 30/12, ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hiền – Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh Phú Thọ – cho biết địa phương đã triển khai thành công mô hình xét nghiệm sàng lọc phòng bệnh tan máu bẩm sinh ngay tại trạm y tế xã.
Tại Phú Thọ, mô hình xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại trạm y tế xã giúp nâng cao chất lượng dân số
Trên địa bàn Phú Thọ (khu vực Hòa Bình cũ), 151/151 trạm y tế xã (100%) đã tham gia mô hình. Người dân được tiếp cận dịch vụ xét nghiệm ngay tại địa phương, không phải đi xa. Đặc biệt, tỉnh hỗ trợ 70% chi phí xét nghiệm, người dân chỉ chi trả 30%, giúp giảm đáng kể rào cản tài chính.
Thực tế cho thấy, Phú Thọ là địa bàn có tỷ lệ người mang gen thalassemia khá cao, nhất là trong cộng đồng người Mường (khoảng 20%). Trước đây, do thiếu thông tin và điều kiện xét nghiệm, nhiều gia đình sinh hai con thì cả hai đều mắc bệnh, để lại gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.
Theo các chuyên gia, thalassemia là bệnh có thể phòng ngừa hiệu quả. Khi một người mang gen bệnh kết hôn với người không mang gen, con sinh ra khỏe mạnh và chỉ mang gen bệnh. Ngược lại, nếu cả hai vợ chồng đều mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng là rất cao.
Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc cho thanh niên, người trong độ tuổi sinh sản và tư vấn tiền hôn nhân đóng vai trò then chốt. Khi phát hiện người mang gen, có thể mở rộng xét nghiệm cho người thân, người cùng dòng họ để quản lý nguy cơ từ sớm.
Mô hình xét nghiệm sàng lọc thalassemia tại trạm y tế xã của Phú Thọ đã được nhân rộng tại các tỉnh Thanh Hóa và Quảng Nam trong giai đoạn 2021–2025. Riêng giai đoạn 2021–2024, ba địa phương này đã phát hiện và quản lý 521 trường hợp mang gen bệnh, góp phần giảm nguy cơ sinh trẻ mắc bệnh thể nặng.
Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hiền, đây là mô hình mang lại hiệu quả y tế – xã hội và kinh tế rất lớn, giúp giảm chi phí điều trị lâu dài, nâng cao chất lượng dân số và tuổi thọ của người dân. Địa phương mong muốn tiếp tục được duy trì nguồn kinh phí xét nghiệm sàng lọc, đồng thời tăng cường theo dõi, tư vấn tiền hôn nhân cho thanh thiếu niên mang gen bệnh, nhằm chủ động bảo vệ sức khỏe cho các thế hệ tương lai.
Từ một căn bệnh “nuốt” hàng tỉ đồng điều trị, thalassemia hoàn toàn có thể được ngăn chặn nếu sàng lọc sớm, đúng và kịp thời – ngay từ tuyến y tế cơ sở.
TH (Thanh niên)
https://thanhnien.vn/can-benh-ton-tien-ti-dieu-tri-co-the-xet-nghiem-sang-loc-tai-y-te-xa-185251230184414274.htm
Link bài gốc Lấy link.png "Ai chăm sóc người đã dành cả đời chăm sóc chúng ta?")
.png "Khi AI tăng tốc, ngành y không thể chậm chân")
.png "Bệnh viện Bạch Mai và Cộng hoà liên bang Đức thúc đẩy hợp tác đào tạo điều dưỡng, chăm sóc người cao tuổi")
