Cứu sống bé trai 2,5 tuổi bị huyết khối nội sọ do rối loạn chuyển hóa hiếm gặp

Ngày 14/6, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) cho biết, khoa Hồi sức Nhiễm của bệnh viện vừa điều trị thành công cho một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân hiếm gặp ở trẻ em.

Bệnh nhân nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần, lừ đừ và tiếp xúc kém.

Được biết, trước khi khởi phát, bệnh nhân không sốt, không có tiền sử chấn thương đầu và chưa từng nhập viện trước đây.

PGS.TS. BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên - Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết, qua khám lâm sàng lúc nhập viện ghi nhận, bé lừ đừ, yếu nửa người trái mức độ trung bình, phản xạ Babinski (+) bên trái, không có dấu màng não.

Sau nhập viện, bé bắt đầu xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người trái, tri giác xấu dần, hôn mê phải đặt nội khí quản.

Kết quả chụp CT scan sọ não cấp cứu ghi nhận bệnh nhân bị nhồi máu đồi thị phải kèm phù não xung quanh, huyết khối lan toả tĩnh mạch vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung trái, đường giữa lệch sang trái. Chụp MRI sọ não cũng ghi nhận hình ảnh nhồi máu kèm xuất huyết vùng đồi thị phải, vùng đính phải, lồi thể chai, chất trắng cạnh hai não thất bên, trung tâm bầu dục 2 bên và huyết khối tĩnh mạch nội sọ lan toả.

"Xét nghiệm máu cho thấy homocystin trong máu và trong nước tiểu tăng cao. Xét nghiệm methionin/ máu tăng. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase), thể đồng hợp tử, xác định chẩn đoán bệnh homocystin niệu",!Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm chia sẻ .

Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng enoxaparin sau đó chuyển sang rivaroxaban. Đồng thời, bắt đầu điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của các bác sĩ dinh dưỡng.

Sau hơn 2 tuần điều trị, bệnh nhi tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Trẻ được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái.

PGS.TS. BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên cho hay, trong thời gian tới, trẻ sẽ tiếp tục theo dõi và điều trị dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.

Theo PGS.TS. BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ em, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.