Giải mã gene giúp dự báo nhiều bệnh lý nguy hiểm

Tiến tới y học chính xác

BS Đào Thanh Lan - Khoa Giải phẫu bệnh - tế bào (Bệnh viện Ung bướu Hà Nội) cho biết, một trong những ứng dụng của công nghệ gene được xem là hy vọng của tương lai là ứng dụng trong y học chính xác. Đây là phương pháp đề xuất và lập kế hoạch chăm sóc cụ thể cho người bệnh dựa trên các gene, protein và các chất đặc hiệu khác có trong cơ thể của người bệnh. Cách tiếp cận này đôi khi cũng được gọi là y học cá thể hóa hoặc chăm sóc cá thể hóa.

"Căn cứ vào bản đồ gene của mỗi người, y học chính xác có thể sử dụng những chẩn đoán phức tạp và tinh tế để đưa ra phác đồ điều trị chính xác, phù hợp đặc điểm di truyền của từng người ở cấp độ phân tử. Với mục tiêu điều trị đúng bệnh, đúng thuốc, đúng người, ngày càng nhiều thuốc mới được nghiên cứu nhắm trúng đích phân tử của căn bệnh cho từng bệnh nhân ung thư. Các trung tâm nghiên cứu và ứng dụng hàng đầu trên thế giới đang nghiên cứu cùng lúc cơ bản và lâm sàng, mà những thành tựu bước đầu được dự báo có thể làm biến đổi nguyên tắc thực hành điều trị ung thư" – BS Lan thông tin.

Kế thừa thành quả của dự án "Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt", Trung tâm Tin Y sinh, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (tiền thân của GeneStory) đã triển khai 2 nhánh nghiên cứu chuyên sâu về nguy cơ bệnh đái tháo đường típ 2 và các biến chứng, cũng như nguy cơ gặp phản ứng có hại của thuốc ở kiểu gene người Việt. Từ đây, GeneStory đặt ra hướng đi về ứng dụng công nghệ giải mã gene trong lâm sàng và triển khai tại một số cơ sở y tế.

Ông Nguyễn Đức Long - Tổng Giám đốc kiêm đồng sáng lập Công ty cổ phần GeneStory cho hay, mục tiêu nghiên cứu hướng tới là ứng dụng công nghệ giải mã gene trong lâm sàng. Bộ dữ liệu giải trình tự gen người Việt mang tính nền tảng, có quy mô lớn. Dựa vào đó, bản thân Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, hoặc các đơn vị nghiên cứu khác dựa vào đó và làm nghiên cứu mới, đưa ra các giá trị mới. Trung tâm Tin Y sinh của Viện có 2 dự án mang tính chất ứng dụng đã bắt đầu đưa ra thị trường.

Một là dự án nghiên cứu về bệnh đái tháo đường, sau khi có dữ liệu 1.000 người khỏe, Viện làm thêm hơn 2.000 mẫu sinh học về bệnh đái tháo đường để so sánh xem gene nào gây ra nguy cơ đái tháo đường cao, gene nào gây ra nguy cơ biến chứng.

Một dự án nữa, có ý nghĩa lớn với y học dự phòng, và cũng là một trong những hướng đi mũi nhọn của đơn vị là về dược lý di truyền. Kết quả của Dự án Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt cho thấy người Việt Nam có tỷ lệ phản ứng có hại với một số loại thuốc rất cao như thuốc điều trị gout, động kinh, tim mạch…

PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng - Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) cho biết thêm: Với việc giải trình tự gene, chúng ta phát hiện được bản chất các vấn đề, xác định được bản chất của bệnh thì mới có khả năng lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu. Trên phương diện phòng bệnh thì việc giải trình tự gene giúp chẩn đoán trước sinh, phát hiện một số bệnh. Trong đó, một số bệnh có thể điều trị trước sinh. So với người trưởng thành, nhiều bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ khó chẩn đoán hơn, do triệu chứng không rõ ràng. Việc xét nghiệm gene đơn lẻ hoặc phân tích nhiễm sắc thể rất khó tìm được nguyên nhân gây bệnh di truyền. Do đó, các nhà khoa học phải nghiên cứu toàn bộ hệ gene hoặc hệ gene biểu hiện của bệnh nhân thay vì tìm các gene gây bệnh thông thường.

Phát hiện, chẩn đoán bệnh từ sớm

Tại tọa đàm y tế mới nhất "Sức khỏe về gene và chống lão hóa" vừa diễn ra tại Hà Nội, các chuyên gia y tế phân tích, thay vì phòng bệnh và các yếu tố nguy cơ gây bệnh từ sớm, đa phần người dân Việt Nam chỉ quan tâm đến các vấn đề về sức khỏe và đi khám khi thấy xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng của bệnh. Trong khi nếu chủ động phòng ngừa, khám sức khỏe định kỳ để sàng lọc, phát hiện sớm bệnh sẽ giúp giảm gánh nặng bệnh tật, tăng hiệu quả điều trị.

Hiện tại, Nhật Bản đã áp dụng phương pháp giải mã gen để hỗ trợ sàng lọc, phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm, trong đó có ung thư và đột quỵ. Theo đó, công nghệ giải mã gen này do GS.TS Shigeo Horie - Chủ tịch Hiệp hội chống lão hóa Nhật Bản cùng nhóm nghiên cứu giải mã được 3,2 tỷ tế bào gen giúp con người hiểu rõ những ẩn số về tình trạng, thể chất, dinh dưỡng và những yếu tố di truyền.

GS.TS Shigeo Horie chia sẻ: Riêng bệnh đột quỵ đứng đầu trong 10 nguyên nhân gây tử vong tại Việt Nam. Đột quỵ liên quan đến 32 gene. Những người có nguy cơ cao bị đột quỵ, nếu không chú ý đến việc thay đổi lối sống sẽ đối diện với khả năng bị bệnh gấp 3 lần người bình thường. Do đó, kết quả giải mã gen sẽ xác định chính xác tuổi thọ sinh học, từ đó có thể dự đoán bệnh trong tương lai, giảm rủi ro khi mắc bệnh.

TS Nguyễn Ngô Quang - Cục trưởng Cục Khoa học Công nghệ và Đào tạo (Bộ Y tế) cho biết, chiến lược phát triển khoa học công nghệ của ngành Y tế Việt Nam từ nay đến năm 2030 là những vấn đề liên quan phát triển về y học cá thể, trong đó có công nghệ về gen.

Ông Quang khẳng định với vai trò là cơ quan quản lý nhà nước về lĩnh vực khoa học - công nghệ y tế, Cục Khoa học Công nghệ và Đào tạo luôn khuyến khích và tạo mọi điều kiện tốt nhất để các đơn vị đầu mối hợp tác tại Việt Nam phối hợp, hợp tác triển khai nghiên cứu, thử nghiệm công nghệ ở Việt Nam.\

Theo Đại Đoàn Kết

TCĐDVN